Каковы шансы передать болезнь Виллебранда моей дочери?

Ваше состояние, болезнь Виллебранда, является наследственным заболеванием, которое изменяет способность крови к свертыванию. Обычно это наследуется как аутосомно-доминантное состояние, поэтому у вашей дочери, по статистике, примерно 50/50 шансов также иметь это расстройство.

К счастью, склонность к кровотечению в этом состоянии обычно очень умеренная, настолько слабая, что считается неопознанным, довольно распространенным расстройством. Похоже, это происходит примерно у 1 из 100 человек, хотя точная заболеваемость неизвестна. Это происходит в равной степени у мужчин и женщин и во всех расовых группах.

У нас есть технология, доступная в крупных медицинских центрах для выявления аномалий тромбоцитов и сыворотки в небольшом образце крови. В период новорожденности трудно быть уверенным в результатах, но после этого, это вопрос, когда вы хотите взять образец крови. Клинически редко возникает проблема в младенчестве. Когда малыш начинает передвигаться и может получить удар или два, это состояние проявляется, часто в виде кровоточащего носа или пореза рта, при котором медленно останавливается кровотечение.

Для молодых женщин первым проявлением болезни может быть начало менструальных периодов, которые отмечаются как тяжелые. Очень редко это состояние имеет серьезные проблемы с кровотечением. Тяжесть болезни вашего ребенка, если она есть, вероятно, будет аналогична вашей, но точных взаимосвязей нет.

Ваша дочь может быть проверена сейчас, и это звучит так, как будто вам важно узнать об этой проблеме. Однако взять кровь у 7-летнего ребенка легче, чем у 2-летнего. Между тем, ей, как и другим детям ее возраста, нужно постоянно следить за порезами и кровотечениями из носа, и, если продолжение кровотечения является проблемой, ее должен осмотреть врач. Она не будет спонтанно кровоточить, и кровотечение при этом заболевании обычно происходит из слизистых оболочек — например, из носа или рта.

Если у вас есть другие вопросы, попросите направление к детскому гематологу. Вам расскажут о заболевании Виллебранда и о других состояниях с тенденцией к кровотечению.